¿Cuál es el origen genético de la leucemia?
En condiciones normales, la médula ósea funciona como una factoría sumamente eficiente dedicada a producir los glóbulos rojos, las plaquetas y las células del sistema inmune que corren por nuestras venas y arterias.
Sin embargo, en ciertas circunstancias, la producción se descontrola y la médula ósea empieza a fabricar con auténtico frenesí tales cantidades de células inmaduras o defectuosas que, al final, colapsan a la propia médula, interfieren en la habilidad del cuerpo de fabricar las células sanguíneas en cantidades correctas e impiden que nuestras defensas funcionen adecuadamente.
Es así como aparece el cáncer de sangre más frecuente, la leucemia, que puede ser crónica o aguda, y que, entre otras cosas, convierte a los pacientes en presas fáciles de cualquier infección. ¿Qué hace que unas células sanas pierdan el control, se tornen hiperactivas y empiecen a dividirse cuando no hace falta para causar un auténtico embrollo en el organismo del que parece imposible salir? Es la gran pregunta que trae de cabeza a los oncólogos.
Por lo pronto, parece indiscutible que la genética juega un papel decisivo. Si se mira con detalle el núcleo de la célula de los enfermos con leucemia mieloide crónica, se observa que los cromosomas 9 y 22 han perdido un brazo cada uno, y que ambos se han unido para dar lugar a lo que se conoce como el cromosoma Filadelfia, que es anómalo y trastoca la personalidad de las células de la sangre hasta volverlas malignas.
Otros cambios genéticos no son tan evidentes. Timothy Ley, genetista del cáncer en la Universidad de Washington, se lanzó hace unos años a la caza y captura de códigos ocultos en los 3.000 millones de letras de nuestro genoma que permitan detectar el cáncer con una simple lectura.
Y de momento ya ha demostrado que el 99,5 % de los pacientes con leucemia mieloide aguda tienen mutaciones en al menos una de nueve categorías de genes. Es decir, que las modificaciones de ADN están detrás del cáncer sanguíneo.
Además, desde 2013 sabemos que hay variaciones de ciertos genes de riesgo, llamados IKZF1, CEBPE y CDKN2A/B, que predisponen a la leucemia y se encuentran en el 20 % de la población. Sin embargo, es preciso que este defecto genético coincida con ciertas mutaciones, como alteraciones en el gen NPM1 o duplicaciones en el gen FLT3, para que la leucemia haga su aparición. Dicho de otro modo: diagnosticar la leucemia no consiste en identificar un único gen culpable, sino que implica buscar las constelaciones de cambios genéticos que acaban desatando el cáncer.
